مرض الزهايمر.. اكتشاف طفرة جينية نادرة لمرض الزهايمر

مرض الزهايمر، حتى هذه اللحظة، يعتبر مرض الزهايمر من الأمراض التي لا يمكن شفاؤها بشكل كامل، والعلاجات المتاحة تهدف إلى إبطاء تقدمه فقط ولكن لا تقوم بالمعالجة النهائية،  ومع ذلك، فقد أحرز العلماء تقدمًا ملحوظًا من خلال اكتشاف طفرة جينية في إحدى السيدات الكولومبيات، تعرف باسم دونا أليريا، والتي توفر حماية ضد الإصابة بالزهايمر.

اكتشاف طفرة جينية نادرة تحمي من مرض الزهايمر

لأكثر من ثلاثة أعوام، كانت عائلة كولومبية كبيرة محور دراسة مكثفة للباحثين الذين يسعون لمعرفة أول مراحل مرض الزهايمر، ويذكر أن هذه العائلة تمتلك أعلى معدل إصابة مسجلة بالمرض على مستوى العالم، حيث قدمت فرصة كبيرة للعلماء لاستكشاف الأسباب الجينية للزهايمر.

ومن خلال دراستهم، ركز الباحثون على 27 فردًا من بين حوالي 6000 فرد يشكلون العائلة، حيث يحمل أكثر من 1000 منهم طفرة جينية نادرة ينتج عنها ظهور أعراض الزهايمر في سن مبكر، عادةً بين 44 و47 عامًا.

وبالتالي تم نشر نتائج هذه الدراسة المهمة في مجلة طبية، وتضمنت تفاصيل حول كيفية تتبع الباحثين للجين المسؤول عن المرض، وفقًا لما أوردته صحيفة ألمانية.

ما هي تفاصيل الطفرة الجينية؟

الطفرة الجينية التي تم العثور عليها لدى دونا أليريا تعرف باسم “Variante APOE3 Christchurch” وهي طفرة نادرة جدًا، حيث تميزت هذه الطفرة باستطاعتها على توفير حماية ضد مرض الزهايمر، وهو ما يعد اكتشافًا مهمًا قد يساهم في تطوير علاجات جديدة لهذا المرض الذي لا يزال غير قابل للشفاء.

وقد وجد الباحثون أن دونا أليريا تحمل نسختين من تلك الطفرة، مما قد يفسر سبب بقائها بعيدة عن أعراض الزهايمر حتى عمر متقدم، على الرغم من توافر معدلات عالية للإصابة بالمرض في عائلتها.

ما هي الطفرة الجينية المسؤولة عن مرض الزهايمر؟

الطفرة الجينية التي تم الحصول عليها في العائلة الكولومبية والتي ترتبط بمرض الزهايمر هي طفرة نادرة في الجين المعروف باسم “APOE3″، وتحديداً النوع المتحور Christchurch، هذه الطفرة الجينية المختلفة تميزت بقدرتها على تأخير تطور أعراض الزهايمر لدى حامليها بنسبة خمس أعوام مقارنة بأفراد العائلة الآخرين الذين لا يحملونها.

 والأكثر إثارة للاهتمام هو أن تلك الطفرة قد تقدم أيضًا بعض الحماية ضد المرض، مما يفتح آفاق جديدة للبحث في علاجات محتملة للزهايمر.